成都市新生兒遺傳代謝性疾病和聽(tīng)力篩查工作分別開(kāi)始于1992年和2005年，目前已建立了完善的新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)體系和篩查、轉(zhuǎn)診、干預(yù)流程，新生兒疾病篩查工作在成都市得到全面推進(jìn)。2014年成都市遺傳代謝性疾病篩查率已達(dá)到96.80%，聽(tīng)力篩查率已達(dá)到96.52%。兩項(xiàng)工作開(kāi)展至今，共查出先天性甲狀腺功能減低癥患兒726例，苯丙酮尿癥65例，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）226例，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥6例，聽(tīng)力障礙兒童402名。

 

　　新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，是出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防措施，是早期診斷和干預(yù)前提的基礎(chǔ)，有效的早期治療和干預(yù)可以使患兒達(dá)到同齡兒童的體格、智力、語(yǔ)言發(fā)育水平，能有效降低致愚、致殘率，提高出生人口素質(zhì)，減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)。

 

　　四川新聞網(wǎng)記者了解到，目前成都市現(xiàn)有助產(chǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)均可提供新生兒遺傳代謝性疾病的免費(fèi)篩查服務(wù)，而大部分具有產(chǎn)科功能的醫(yī)療機(jī)構(gòu)都具有新生兒聽(tīng)力篩查資質(zhì)，可為機(jī)構(gòu)內(nèi)分娩的新生兒提供聽(tīng)力篩查服務(wù)，若機(jī)構(gòu)不具備篩查資質(zhì)，可轉(zhuǎn)診到當(dāng)?shù)貗D幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查。

 

　　什么時(shí)候可以獲得篩查結(jié)果，在哪兒查詢？

 

　　成都新生兒疾病篩查分中心在采血40天后即將遺傳代謝性疾病的篩查反饋至篩查機(jī)構(gòu)，同時(shí)分中心工作人員通知陽(yáng)性結(jié)果兒童進(jìn)行復(fù)查。家長(zhǎng)可憑《查詢卡》通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)（www.fy114.com.cn/babyfilter）查詢篩查結(jié)果，也可通過(guò)電話028--86631665查詢。此外，聽(tīng)力篩查的結(jié)果在篩查結(jié)束后即可告知家長(zhǎng)。

 

　　孩子篩查結(jié)果為陽(yáng)性該怎么辦？

 

　?。?）遺傳代謝性結(jié)果為陽(yáng)性：需在接到通知后及時(shí)將孩子帶到原篩查機(jī)構(gòu)或成都新生兒疾病篩查分中心進(jìn)行復(fù)篩；若復(fù)篩結(jié)果依然為陽(yáng)性，則應(yīng)及時(shí)帶孩子到成都新生兒疾病篩查分中心進(jìn)行診斷，一旦確診要盡早治療，避免患兒發(fā)生體格和智力發(fā)育的障礙。

 

　?。?）聽(tīng)力篩查未通過(guò)：在42天時(shí)將兒童帶到原篩查單位進(jìn)行復(fù)篩；若復(fù)篩依然未通過(guò)，在3個(gè)月齡內(nèi)到省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診，一旦確診及早采取干預(yù)措施，促進(jìn)患兒語(yǔ)言發(fā)育，使其達(dá)到正常兒童水平。

 

　　確診的患兒有治療費(fèi)用的補(bǔ)助嗎？

 

　　（1）苯丙酮尿癥患兒可在成都市的社會(huì)保障部門獲得醫(yī)保補(bǔ)助；其余三種遺傳代謝性疾病的治療費(fèi)用相對(duì)較低，暫無(wú)補(bǔ)助。

 

　?。?）聽(tīng)力障礙兒童，持有成都市戶口符合相關(guān)條件可向市殘聯(lián)申請(qǐng)助聽(tīng)器、人工耳蝸和語(yǔ)言訓(xùn)練等資助。