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華大基因再拓新領(lǐng)域 基因測序破解罕見病診斷之痛?

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2014-11-07 08:33  來源:東方財富網(wǎng)   瀏覽次數(shù):11
? ? ?再過兩三周,華大基因?qū)⒔沂緥雰貉撼尸F(xiàn)乳白色的致病原因。
? ? ?2014年10月15日,鄭州市兒童醫(yī)院接診了一個罕見病例,一名46天嬰兒的血液呈現(xiàn)異于常人的粉紅色,放置幾分鐘后,其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數(shù)十倍外,其他生化指標(biāo)均無法檢出,醫(yī)生初步判斷這是一種罕見的先天性遺傳代謝病。
? ? ?在常規(guī)醫(yī)學(xué)束手無策的某些領(lǐng)域,基因檢測正在成為一種可替代的選擇。“華大基因子公司華大醫(yī)學(xué)將通過基因測序手段查找病因并給出治療指導(dǎo)。”華大醫(yī)學(xué)副總裁易鑫告訴21世紀(jì)經(jīng)濟報道記者。
? ? ?近日,華大基因在患兒入住的上海新華醫(yī)院采集了血液。10月31日,血液樣本已抵達(dá)華大基因深圳總部。另一家公司藥明康德也宣布要找出真正的致病原因,藥明康德于今年三月購進(jìn)基因測序儀轉(zhuǎn)入基因領(lǐng)域。
? ? ?類似白色血液的罕見病又稱為“孤兒病”,指患病比例低、少見的疾病,約有80%是由基因缺陷導(dǎo)致。世界衛(wèi)生組織對罕見病的定義為,患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%-0.1%的疾病或病變。
? ? ?罕見病在臨床中容易誤診、漏診,受到診斷難題的困擾,且治療效果欠佳。
? ? ?近年來,隨著基因科學(xué)的快速發(fā)展及成本降低,基因測序和專門研制的“孤兒藥”對破解罕見病帶來了希望。但業(yè)內(nèi)人士普遍認(rèn)為,針對罕見病的診斷與用藥標(biāo)準(zhǔn)體系尚未建立,監(jiān)管政策亟待進(jìn)一步完善。
? ? ?基因測序有望破解罕見診斷難題
? ? ?由于80%的罕見病由基因缺陷導(dǎo)致,因此,基因測序在快速找到病因方面更有優(yōu)勢。
? ? ?以鄭州這名乳白色血液的罕見病為例,華大醫(yī)學(xué)遺傳咨詢師黃輝告訴21世紀(jì)經(jīng)濟報道記者:“乳白色血液樣本將進(jìn)行兩步測序分析,基因芯片和全外顯子。”
? ? ?基因芯片測序的成本較低,而全外顯子可檢測人體的全部基因點位,從理論上說,可以確定所有由基因缺陷導(dǎo)致的疾病。在查找到缺陷基因后,根據(jù)現(xiàn)有醫(yī)學(xué)成果即可認(rèn)定發(fā)病原因。
? ? ?在檢測乳白色血液之前,華大醫(yī)學(xué)通過基因測序確定了“拇指姑娘”和“高密母女”的發(fā)病原因。
? ? ?根據(jù)華大醫(yī)學(xué)的檢測結(jié)果,永遠(yuǎn)長不大的“拇指姑娘”媛媛的病因是Costello綜合征,此前,家人帶著她輾轉(zhuǎn)北京、廣州、湖南 、深圳,花費數(shù)十萬元卻沒有得到確診;山東高密母女罹患的疾病最終確定為腓骨肌萎縮癥1型,基因測序揭開了困擾母女25年的謎團。
? ? ?在華大基因的探索中,基因測序?qū)τ诤币姴〉囊饬x并不局限于診斷層面,還可提供治療方案。
? ? ?湖南省永州市新田縣田家?guī)X村的賀皓陽是一位重型地中海貧血患者,不到兩歲的孩子必須每月靠輸血排鐵來維持生命。2014年4月,賀皓陽的小女兒出生,但未攜帶地貧致病基因。8月,兄妹倆參加了華大醫(yī)學(xué)組織的“春叔計劃”,免費進(jìn)行HLA高分辨配型檢測,并最終配型成功。
? ? ?大多數(shù)醫(yī)院和醫(yī)生對基因測序確定病因的手段持有肯定態(tài)度,“在面對罕見病時,知名醫(yī)院和醫(yī)生往往建議患者進(jìn)行基因測序查找病因。”黃輝告訴21世紀(jì)經(jīng)濟報道記者,“拇指姑娘”就是這樣確定的病因。
? ? ?監(jiān)管政策有待完善
? ? ?基因測序在疾病的診斷和治療指導(dǎo)領(lǐng)域所發(fā)揮的作用正在逐步顯現(xiàn),并陸續(xù)得到國家監(jiān)管部門的審批。
? ? ?2014年6月30日,華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序產(chǎn)品獲得國家食藥監(jiān)總局批準(zhǔn),其將代替羊水穿刺技術(shù)以避免唐氏綜合癥患兒的誕生。深圳市政府已于2013年將這一技術(shù)納入當(dāng)?shù)蒯t(yī)保。在試管嬰兒領(lǐng)域,基因測序可以事先篩選出健康的受精卵,這一技術(shù)現(xiàn)已成為輔助生殖不可或缺的手段。
? ? ?基因測序技術(shù)在先天缺陷、罕見病、腫瘤、心血管等多種類疾病的確診及用藥指導(dǎo)方面,有著獨特的作用。2014年中旬,美國一家保險公司已將乳腺癌基因測序納入醫(yī)保。
? ? ?業(yè)內(nèi)普遍預(yù)測,基因測序?qū)⒅辽俅呱|規(guī)模的產(chǎn)業(yè)。而對于遺傳性罕見病而言,通過基因測序手段預(yù)防、篩查、診斷及用藥指導(dǎo),越來越成為剛需。目前各基因公司均推出了無創(chuàng)產(chǎn)前、新生兒篩查等產(chǎn)品,一次抽血即可檢測數(shù)百種遺傳性疾病。
? ? ?不過,相關(guān)部門在如何進(jìn)行監(jiān)管方面,仍在進(jìn)行探索,尚未明確最終的方向。
? ? ?截至目前,在國家衛(wèi)計委層面尚未出現(xiàn)獲批的基因類臨床試點。2014年8月15日,國家衛(wèi)計委委托中華醫(yī)學(xué)會對申報的二代基因測序試點單位進(jìn)行評估,目前沒有最終結(jié)果。
? ? ?除獲得衛(wèi)計委和食藥監(jiān)系統(tǒng)的審批外,基因測序進(jìn)入臨床銷售還需獲得各地物價部門的價格審批,否則難以進(jìn)入醫(yī)院統(tǒng)一賬戶結(jié)算。
? ? ?深圳的監(jiān)管方式走在了中國的最前列。深圳市政府借鑒美國LTDS(CLIA)模式(實驗室開發(fā)診斷試劑監(jiān)管模式),即由民營檢測機構(gòu)檢測并出具報告,醫(yī)生依據(jù)獨立報告進(jìn)行診斷,促進(jìn)了基因測序在深圳市的發(fā)展。
? ? ?但就全國范圍而言,基因測序的診斷效果及用藥指導(dǎo)仍未得到官方的完全認(rèn)可。
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